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Número Título
 
Vol. 92, Núm. 5 (2021): Septiembre - Octubre Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino Resumen  PDF
Diana Ramirez-Montaño, Estephania Candelo, Harry Pachajoa
 
Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero Uso de Hemofiltración veno-venosa continua en neonatos con hiperamonemia. Serie clínica Resumen  PDF  PDF (English)
Felipe Cavagnaro Santa María, Jorge Roque Espinosa, Pamela Guerra Hernández
 
Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo Resumen  PDF
Paulina Bravo J., Gabriela Castro Ch.
 
Vol. 73, Núm. 6 (2002): Noviembre - Diciembre Tirosinemia tipo I, reporte de un caso Resumen  PDF
Ana Nardiello N., Amparo Salgado B., Paulina Bravo
 
Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional Resumen  PDF
M. Gabriela Repetto L., Pascuala Urrejola N., Francisco Larraín B., Ernesto Guiraldes C. Guiraldes C., Paul Harris D., M. Isabel Hodgson B., Ignacio Duarte G. de C.
 
Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo Resumen  PDF
Jorge Luis Suarez-Guerrero, Pedro José Iván Gómez Higuera, Juan Sebastian Arias Flórez, Gustavo Adolfo Contreras-García
 
Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? Resumen  PDF
Paulina Bravo, Erna Raimann, Juan Francisco Cabello, Carolina Arias, Pilar Peredo, Gabriela Castro, Valerie Hamilton, Karen Campo, Verónica Cornejo
 
Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre Crisis neurológica en Tirosinemia hereditaria Resumen  PDF
M. Soledad Wenzel A., Karin Scheuch R., Sergio Krause H.
 
Vol. 71, Núm. 2 (2000): Marzo - Abril Cistinosis nefropática infantil Resumen  PDF
Rubén Puentes R., Silvia lbáñez T., Eric Solar G., Ana Valenzuela L., Mariana Aracena A.
 
Vol. 92, Núm. 3 (2021): Mayo - Junio Enfermedades por depósito de glucógeno hepático: clínica, manejo y mutaciones asociadas Resumen  PDF
Catalina Grez, Magdalena Araya, Juan Francisco Cabello
 
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