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Título |
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Vol. 92, Núm. 5 (2021): Septiembre - Octubre |
Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino |
Resumen
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Diana Ramirez-Montaño, Estephania Candelo, Harry Pachajoa |
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Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero |
Uso de Hemofiltración veno-venosa continua en neonatos con hiperamonemia. Serie clínica |
Resumen
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PDF (English)
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Felipe Cavagnaro Santa María, Jorge Roque Espinosa, Pamela Guerra Hernández |
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Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto |
Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo |
Resumen
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Paulina Bravo J., Gabriela Castro Ch. |
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Vol. 73, Núm. 6 (2002): Noviembre - Diciembre |
Tirosinemia tipo I, reporte de un caso |
Resumen
PDF
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Ana Nardiello N., Amparo Salgado B., Paulina Bravo |
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Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio |
Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional |
Resumen
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M. Gabriela Repetto L., Pascuala Urrejola N., Francisco Larraín B., Ernesto Guiraldes C. Guiraldes C., Paul Harris D., M. Isabel Hodgson B., Ignacio Duarte G. de C. |
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Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto |
Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo |
Resumen
PDF
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Jorge Luis Suarez-Guerrero, Pedro José Iván Gómez Higuera, Juan Sebastian Arias Flórez, Gustavo Adolfo Contreras-García |
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Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio |
¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? |
Resumen
PDF
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Paulina Bravo, Erna Raimann, Juan Francisco Cabello, Carolina Arias, Pilar Peredo, Gabriela Castro, Valerie Hamilton, Karen Campo, Verónica Cornejo |
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Vol. 74, Núm. 6 (2003): Noviembre - Diciembre |
Crisis neurológica en Tirosinemia hereditaria |
Resumen
PDF
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M. Soledad Wenzel A., Karin Scheuch R., Sergio Krause H. |
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Vol. 71, Núm. 2 (2000): Marzo - Abril |
Cistinosis nefropática infantil |
Resumen
PDF
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Rubén Puentes R., Silvia lbáñez T., Eric Solar G., Ana Valenzuela L., Mariana Aracena A. |
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Vol. 92, Núm. 3 (2021): Mayo - Junio |
Enfermedades por depósito de glucógeno hepático: clínica, manejo y mutaciones asociadas |
Resumen
PDF
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Catalina Grez, Magdalena Araya, Juan Francisco Cabello |
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